Сегодня практикующие врачи и их пациенты смогут, наконец, добиться желаемых результатов благодаря действительно персонифицированному подходу в здравоохранении, связанному с этим новым знанием. Прогнозирующий геномный анализ оценивает тщательно отобранную группу генетических вариаций каждого пациента, предоставляя ранее недоступную возможность заглянуть в свое будущее здоровье. Это позволяет врачу повлиять на генетический компонент болезни за годы до ее возникновения.
Геномный анализ устанавливает незначительные изменения в генетическом коде человека, которые называются полиморфизмом единичных нуклеотидов (ПЕН). ПЕН, определенные в каждом анализе, связаны с важным для клинической практики физиологическим дисбалансом или заболеванием.
Каждый ПЕН тщательно отбирается на основании четырех критериев:
1. Значимость. ПЕН оказывает непосредственное воздействие на специфические биохимические расстройства, что вызывает известную группу симптомов или заболевание.
2. Преобладание. ПЕН относительно распространен среди населения в целом.
3. Подверженность изменениям. Выражение ПЕН поддается изменениям под влиянием факторов внешней среды, таких как питание, диета, воздействие токсинов и образ жизни.
4. Измеряемость. Влияние клинического вмешательства на изменение выражения ПЕН может отслеживаться с помощью специальных методов функциональной оценки.
В полный генетический паспорт для женщин входят гены, которые влияют на риск развития мультифакторных заболеваний, на риск невынашивания беременности и развития патологий во время беременности, метаболизм лекарственных препаратов, риск развития онкологических заболеваний и заболеваний иммунной системы. Также в генетический паспорт входит диагностика носительства наиболее частых мутаций распространенных наследственных заболеваний.
Генетическая панель:
Генетический профиль - женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, исследование мутаций в гене VKORC1, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB.